Персональный сайт

Первая помощь.

nadeg — Thu, 17 Jan 2013 08:10:36 GMT

Первая помощь.

Ситуации, когда кто-то рядом пострадал и срочно нуждается в медицинской помощи, случаются слишком часто, чтобы мы легкомысленно пренебрегали знанием минимальных основ медсестринского дела. Причем несчастные случаи могут произойти как на улице, в экстремальных условиях, так и дома, когда беды не ждешь. Ребенок может обвариться кипятком, укушенный пчелой взрослый впасть в анафилактический шок, вы сами можете вдруг порезаться при безобидной чистке картошки и должны будете срочно остановить кровь. Да мало ли опасностей поджидает нас на жизненном пути! И лучшим помощником зачастую оказывается не врач, случайно оказавшийся рядом, а находчивый человек, быстро вспомнивший нужную информацию. Мы собрали такую информацию для вас, пошаговая инструкция в каждой статье поможет не растеряться, не запаниковать, а сориентироваться и быстро предпринять все необходимые шаги. Вы всегда сможете свериться с нашим справочником и уточнить, что именно необходимо сделать дальше.

Первая помощь при анафилактическом шоке

Первая помощь при болях в сердце

R

nadeg — Tue, 15 Jan 2013 17:06:23 GMT

Ещё один мой сайт о здоровье: https://sites.google.com/site/wwwzdorove/home

Невральные амиотрофии

nadeg — Tue, 01 Jun 2010 05:41:07 GMT

Содержание:

Виды амиотрофий.

Невральная амиотрофия Шарко - Мари - Тута.

Некоторые другие наследственные амиотрофии.

Дифференциация невральной амиотрофии.

Признаки невральной амиотрофии Шарко-Мари.

Диагностика.

Лечение.

Профилактика.

Литература.

АМИОТРОФИЯ

(amyotrophia; греч. отрицательная приставка а - + mys, myos мышца + trophe - питание) - нарушение трофики мышц, связанное с поражением двигательных клеток спинного мозга и мозгового ствола, а также спинномозговых нервов, следствием которого являются уменьшение объема и числа мышечных волокон и снижение их сократительной способности. Амиотрофии наблюдаются при некоторых заболеваниях нервной и мышечной систем, обусловленных наследственными и ненаследственными факторами (нарушением метаболизма генетического характера, инфекцией, интоксикацией), а также при ряде заболеваний других органов и систем. Амиотрофии обусловлены вовлечением в патологический процесс клеток передних рогов спинного мозга, а также их отростков и спинномозговых нервов. Они характеризуются постепенным развитием параличей, качественной реакцией перерождения соответствующих мышц, снижением их электровозбудимости. Атрофии подвергаются как саркоплазма, так и миофибриллы. Развивается денервационная, вторичная атрофия мышечного волокна в результате нарушения его иннервации, в отличие от первичного атрофического процесса в мышцах, при котором функция периферического мотонейрона не страдает.
При поражении передних рогов спинного мозга в атрофированных мышцах проксимальных отделов конечностей и туловища выявляются фибриллярные подергивания, отмечается асимметрия поражения; рано появляются атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости. При поражении двигательных корешков или волокон периферических нервов возникают периферические парезы или параличи, главным образом в дистальных отделах конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, фибриллярные подергивания отсутствуют.

Виды амиотрофий.

Амиотрофии делят на невральные и спинальные. Невральные амиотрофии обусловлены поражением периферических нервов, спинальные - мотонейронов спинного мозга и мозгового ствола. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - наследственное заболевание, чаще встречающееся у женщин. Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 30-40 лет. Основной формой невральных амиотрофии является болезнь Шарко-Мари-Тута, а также некоторые более редкие заболевания, принадлежность которых к невральным амиотрофиям не вполне доказана (например, интерстициалъная гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, клинически очень напоминающая амиотрофию Шарко - Мари-Тута).

Невральная амиотрофия Шарко-Мари - Тута (син. перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют.

Характерна атрофия мышц дистальных отделов конечностей, сначала ног, а затем рук. Наблюдаются также нарушения чувствительности, постепенное ослабление сухожильных рефлексов и нарушения трофики (цианоз, отек, краснота, расстройство потоотделения). Заболевание медленно прогрессирует. Амиотрофия преимущественно в дистальных отделах конечностей, со снижением мышечной силы и нарушением чувствительности наблюдается при полиневритах. Тяжесть двигательных расстройств, развивающихся при этом, может быть различной.

Клиническая картина
Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка - степпаж (от англ. steppere - трудовая лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом "топтания", когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно меньшей степени. Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При неавральной амиотрофии часто наблюдаются нередко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.
Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте - во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.
Течение болезни - медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.

Тип заболевания.
Наследственное заболевание. Основной тип передачи - аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже - аутосомно-рецессивный.
Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах - их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом е поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Спинальные амиотрофии. Среди спинальных А. выделяют болезнь Верднига - Гоффманна, псевдомиопатическую прогрессирующую форму Кугельберга - Веландер, болезнь Арана - Дюшенна, а также другие, более редкие формы. Клиническими проявлениями, характерными для всех форм спинальных А., являются постепенное развитие вялых параличей и атрофий мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и функции тазовых органов обычно не нарушены. Отмечаются снижение электровозбудимости пораженных мышц, качественная реакция перерождения при исследовании электровозбудимости. С помощью электромиографии выявляют ритмичные потенциалы фасцикуляций в покое ("ритм частокола"), урежение электрической активности при произвольных сокращениях, увеличение длительности потенциала и др.
Наследственные спинальные амиотрофии Верднига-Гоффманна и Кугельберга-Веландер - заболевания, характеризующиеся преимущественным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга. Первое начинается в раннем детском возрасте, имеет прогрессирующее течение и отличается распространенной атрофией мышц со снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Первые признаки амиотрофии Кугельберга-Веландер чаще появляются в молодом или зрелом возрасте; заболевание медленно прогрессирует. Поражаются главным образом проксимальные отделы конечностей. В ряде случаев больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. Однако в целом прогноз при этих заболеваниях неблагоприятный.
При ранней детской форме признаки болезни начинают появляться, как правило, в возрасте от 6 мес. до 1 года. Нередко вялые парезы и диффузные мышечные атрофии с фасцикуляциями и фибрилляциями появляются после инфекций, интоксикаций. Развитие двигательных функций вначале нормальное, постепенно приостанавливается, затем регрессирует. В поздней стадии болезни гипотония мышц становится общей, развивается бульбарный паралич. Течение прогрессирующее, дети доживают не более чем до 14-15 лет.
Поздняя форма начинается исподволь в возрасте 1,5-2,5 года. Движения ребенка и его походка становятся неуверенными, дети часто падают. Появляются вялые парезы и атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Мышечная гипотония способствует развитию деформаций грудной клетки, разболтанности суставов. Типичны фибрилляции мышц языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется бульбарный синдром с дисфагией. Нарушения движений прогрессируют, и к 10-12-летнему возрасту дети теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. При этой форме А. больные живут до 20-30 лет.

Псевдомиопатическая (юношеская) форма Кугельберга - Веландер начинается в большинстве случаев в возрасте 4-8 лет, иногда позднее. Появляются утомляемость, общая слабость, слабость в ногах (особенно при подъеме по лестнице), фасцикулярные подергивания в мышцах. Постепенно развиваются атрофии мышц, которые могут маскироваться отложением подкожного жира. Изменяется походка, снижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, уменьшается объем активных движений (вялые парезы). При осмотре отмечается так называемая псевдогипертрофия икроножных мышц (увеличение их в объеме за счет развития жировой ткани) Через несколько лет после проявления А. в нижних конечностях появляются атрофии и фасцикулярные подергивания в проксимальных группах мышц верхних конечностей (восходящий тип А). Течение медленно прогрессирующее, двигательная активность сохраняется длительно. Больные живут до 40-50 лет, нередко имея возможность самообслуживания. При появлении в поздних стадиях бульбарных симптомов прогноз ухудшается.

Спинальная амиотрофия взрослых (болезнь Арана - Дюшенна). Принадлежность этого заболевания к спинальным А. признается не всеми исследователями. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно развивается симметричная прогрессирующая атрофия мышц дистальных отделов конечностей (чаще кистей). В последующем в процесс вовлекаются и мышцы проксимальных отделов конечностей, тазового, плечевого пояса. В пораженных мышцах имеются фасцикуляции, в мышцах языка - фибрилляции. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии.

Диагностика спинальных А. в амбулаторных условиях требует не только тщательного клинического обследования больного но и полного обследования членов его семьи с целью выявления аномалий развития нервно-мышечной системы или других пороков развития. Заподозрить спинальную А. можно при наличии вялых параличей определенной локализации, атрофий мышц с фасцикулярными подергиваниями в них, арефлексии, прогрессирующем течении заболевания и др. Для уточнения диагноза следует направить больного в стационар, где могут быть выполнены биохимические, электрофизиологические и патоморфологические исследования биоптата мышц. Результаты этих исследований помогают дифференцировать спинальные А. от некоторых внешне сходных форм первичных прогрессирующих мышечных дистрофий.

Дифференциальный диагноз следует проводить также с нейроинфекциями и боковым амиотрофическим склерозом.
Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина - Сотта встречается редко. Принадлежность заболевания к невральным А. не доказана. Клинически оно сходно с невральной амиотрофией Шарко - Мари - Тута, однако заболевание начинается в раннем детском возрасте. Отличительной чертой является также утолщение нервных стволов (гипертрофический неврит) в результате разрастания в них соединительной ткани и гипертрофии шванновских клеток.

Диагноз невральных А. сложен. Существует множество редких форм невральных А., диагноз которых возможен только с помощью специальных исследований в стационаре (биопсии кожного нерва, определения скорости проведения возбуждения по нерву, уточнения данных обследования членов семьи больного и др.). Дифференциальный диагноз проводят с полиневропатиями, миопатиями, инфекционными полиневритами и др.
Атрофические параличи наблюдаются также при остром полиомиелите и полиомиелитоподобных заболеваниях.
Некоторые другие наследственные амиотрофии
Мышечная атрофия злокачественная неврогенная: начало в возрасте 28-62 года, быстрое злокачественное течение, смерть от паралича дыхательной мускулатуры
Амиотрофия лопаточно-малоберцовая.
Амиотрофия неврогенная лопаточно-малоберцовая, новоанглийский тип).
Атрофия мышечная спинальная лопаточно-малоберцовая.
Для клещевого энцефалита характерны атрофические парезы и параличи мышц рук, плечевого пояса, шеи и, реже, нижних конечностей. В процесс могут вовлекаться и мышцы, иннервируемые черепно-мозговыми нервами; в этих случаях развиваются расстройства глотания, дыхания, сердечной деятельности, вследствие чего возникает необходимость в реанимационных мероприятиях.
При боковом амиотрофическом склерозе (Амиотрофический боковой склероз) Амиотрофия имеет локальный характер, главным образом в мышцах кистей. При этом наблюдаются фасцикуляции (подергивания мышечных волокон). По мере прогрессирования болезни Амиотрофии принимают распространенный характер.

Дифференциация невральной амиотрофии.
Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина - Сотта отличается от невральной амиотрофии значительным утолщением (часто узелковым) нервных стволов, атаксией, сколиозом, более грубыми изменениями болевой чувствительности, частым присутствием зрачковых нарушений, нистагмом.

Признаки невральной амиотрофии Шарко-Мари
Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.
Для невральной амиотрофии Шарко-Мари характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.
В ряде случаев имеют место трофические нарушения - отек и цианоз кожных покровов конечностей.
Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.
Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов которых имелась невральная амиотрофия, у других - атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами.

Диагностика.

В диагностике амиотрофии важную роль играют клинические особенности течения заболевания, семейный опрос, а также специальные электрофизиологические и морфологические методы исследования. Спинальные амиотрофии характеризуются поражением нервных клеток спинного мозга. Для них типичны атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости, подергивания, асимметрия поражения. Дифференцировать следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями, нейроинфекциями (полиомиелит) и боковым амиотрофическим склерозом. Невральные амиотрофии возникают при поражении двигательных волокон или корешков периферических нервов. Диагностика сложна. Существует множество редких форм невральных амиотрофии, различить которые возможно только с использованием специальных исследований (биопсия кожного нерва, определение скорости передачи возбуждения по нерву.

Лечение.

Лечение нейрогенных амиотрофии симптоматическое, комплексное и пожизненное. Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. Применяют витамины группы В, витамин Е, глутаминовую кислоту, аминалон, прозерин, дибазол, биостимуляторы, антихолинэстеразные средства, анаболические гормоны. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение. Периодически проводят курсы анаболических стероидов, фармакотерапия. При нарушенной подвижности в суставах, деформациях скелета больным необходима ортопедическая коррекция...

Профилактика.

Профилактика наследственных амиотрофий заключается в медико-генетическом консультировании. Против полиомиелита и клещевого энцефалита применяются специфические вакцины. Профилактика других заболеваний, протекающих с амиотрофиями, не разработана.

Литература.

1. И. Cyчкoвa: "АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ ШАРКО-МАРИ".

2. Елманова Н.С., Савичева Е.М.: "Энциклопедический словарь юного спортсмена".

3. И.А. Завалишин: "Краткая медицинская энциклопедия".

4. Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография. 1986.

5. Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука. 1982.

6. Гусев Е.И., Гречко В.Е. и Бурд Г.С. Нервные болезни. 1988.

Аутосомно - рецессивный тип наследования.

nadeg — Thu, 06 May 2010 13:59:41 GMT

При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецесссивного гена. Для этого типа наследования характерны следующие закономерности.
1) если поражённый ребёнок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено,50% - гетерозиготны и 25% - нормальны.
2) Если вступают в брак больной с рецессивным заболеванием и генотипически нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипически здоровы.
3) Если вступают в брак больной и гетерозигота, то половина их детей окажутся поражёнными, а половина – гетерозиготны.
4) Если вступают в брак двое больных одним и тем же рецессивным заболеванием, то все дети их будут больны.
5) Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Невральные амиотрофии.

nadeg — Wed, 05 May 2010 05:41:49 GMT

Невральные амиотрофии. К ним относят амиотрофию Шарко — Мари — Тута, интерстициальную гипертрофическую невропатию (гипертрофический неврит) Дежерина — Сотта; встречаются и другие, более редкие формы. При невральных А. парезы и параличи развиваются постепенно, преимущественно в дистальных отделах конечностей, отмечаются расстройства чувствительности по полиневритическому типу. Фасцикулярные и фибриллярные подергивания в мышцах отсутствуют. Сухожильные рефлексы снижаются, затем исчезают. При исследовании скорости проведения возбуждения по нервному стволу обнаруживают ее снижение. При биохимических исследованиях не обнаруживается существенных отклонений содержания таких специфичных для мышечной ткани ферментов, как креатинфосфокиназа, а также лактатдегидрогеназа и альдолазы.

Невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута начинается чаще в возрасте от 10 до 20 лет, однако первые признаки заболевания могут обнаруживаться в более раннем (дошкольном) или более позднем (старше 30 лет) возрасте. Появляется слабость в ногах, особенно разгибателя большого пальца и передней большеберцовой мышцы. Вскоре выявляется атрофия этих мышц и мелких мышц стопы; стопа начинает отвисать, вследствие чего походка нередко приобретает характер петушиной. При выраженной атрофии мышц голеней и свисающих стопах наблюдается феномен топтания на месте — больные не могут спокойно стоять и все время переминаются с ноги на ногу. Избирательная атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей придает им своеобразную форму, которую сравнивают с перевернутыми бутылками или ногами аиста. Стопы постепенно деформируются (свод их очень высок), положение их становится неправильным (pes varus, pes equinus). В ранних стадиях болезни исчезают ахилловы рефлексы. Характерно наличие расстройств чувствительности. Нередко больные жалуются на парестезии и стреляющие боли в ногах. При обследовании удается установить нарушение поверхностной чувствительности по дистальному типу с неотчетливой верхней границей. В дистальных отделах конечностей наблюдаются и вазомоторно-трофические нарушения. Через некоторое время (5—10 лет) аналогичные симптомы появляются и на верхних конечностях: сначала атрофируются мелкие мышцы кистей, а затем и предплечий. Мышцы тазового и плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей, туловища, шеи, лица, как правило, не страдают, поэтому больные длительное время сохраняют возможность самообслуживания, а иногда и трудоспособность.

Клиническая картина при этой форме А. может варьировать в отношении времени и последовательности появления, степени выраженности основных симптомов. Иногда отмечаются симптомы поражения передних рогов спинного мозга (фибриллярные подергивания в мышцах), атрофия зрительных нервов, мозжечковые симптомы и др.

Течение медленно прогрессирующее. Больные нередко доживают до глубокой старости.

источник:http://spasi.org/reference/deseases/78

АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ ШАРКО-МАРИ

nadeg — Wed, 05 May 2010 05:28:40 GMT

АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ ШАРКО-МАРИ (перонеальная мышечная атрофия) - медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи - аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже - аутосомно-рецессивный.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах - их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом е поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина. Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка - степпаж (от англ. steppere - трудовая лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом "топтания", когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно меньшей степени. Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При невральной амиотрофии часто наблюдаются нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.

Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.

В ряде случаев имеют место трофические нарушения - отек и цианоз кожных покровов конечностей.

Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.

Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов которых имелась невральная амиотрофия, у других - атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами

Иногда наблюдается сочетание невральной амиотрофии с миотонической дистрофией.

Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте - во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.

Течение болезни - медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.

Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина - Сотта отличается от невральной амиотрофии значительным утолщением (часто узелковым) нервных стволов, атаксией, сколиозом, более грубыми изменениями болевой чувствительности, частым присутствием зрачковых нарушений, нистагмом.

Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. Лечение следует проводить повторными курсами. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях - тенотомия).

Существенную роль имеет правильный выбор профессии, не связанной с большим физическим утомлением.

Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.

И. Cyчкoвa

источник:http://www.medeffect.ru/neurology/neurology-0013.shtml

Амиотрофия невральная Шарко-Мари

nadeg — Wed, 05 May 2010 05:26:10 GMT

Амиотрофия невральная Шарко-Мари — это один из видов прогрессирующих дистрофий нервно-мышечного аппарата.
Этиология Нередко заболевание носит семейный характер; наблюдаются и спорадические случаи. Некоторые внешние вредности (инфекции, травмы, авитаминоз, охлаждение) могут способствовать выявлению или обострению процесса. Мужчины страдают несколько чаще.
Патогенез Патологоанатомически находят дегенерацию периферических нервов. Выявляется также разрастание соединительной ткани и элементов шванновской оболочки. B мышцах наблюдается характерная островковая атрофия. Отмечается также патология и со стороны спинного мозга — изменения в клетках передних рогов, перерождение пучков Голля и Бурдаха. Эти изменения, как правило, выражены нерезко.
Симптомы Начинается заболевание большей частью в возрасте 10–12 лет, но иногда первые признаки выявляются значительно позже. Течение заболевания медленно прогрессирующее; наблюдаются обострения, которые сменяются небольшими ремиссиями. Известны случаи стабилизации процесса.
Диагноз Клинически находят атрофию мышц, вначале голеней и стоп, причем преимущественно страдают перонеальные и разгибательные группы мышц. Это приводит к характерному отвисанию стоп, изменению походки, а также к развитию деформации стопы по типу фридрейховой (экстензия основных и флексия средних и ногтевых фаланг, высокий свод/полая стопа).
Постепенно, но в значительно меньшей степени мышечные атрофии появляются и в дистальных отделах рук. Поражения обычно симметричны. Рано выпадают все сухожильные рефлексы. В первом периоде болезни иногда выявляется симптом Бабинского, затем исчезающий. Как правило, отмечаются нарушения чувствительности — спонтанные боли, иногда довольно острые, нарушения чувствительности по дистальному типу в виде «перчаток» и «чулок», болезненность при пальпации по ходу нервных стволов, в редких случаях — атаксия, нарушение реакции зрачков на свет, эпилептические припадки, изменения со стороны психики, изменения на глазном дне в виде атрофии или побледнения височной половины сосков зрительных нервов.
При исследовании электровозбудимости подтверждается вторичный, дегенеративный характер атрофий: отмечается реакция перерождения частичная или полная. На электромиограмме характерно появление отдельных пиков.
Дифференциальный диагноз Проводится с полиневритом, однако последний развивается довольно остро и, как правило, имеет обратное развитие. При дистальном типе миопатии характерны чувствительные нарушения и спонтанные боли. Имеются различия также в характере изменений электровозбудимости и электромиограммы.
Комментарий Рекомендуются витамины B1, 812, Е, АТФ, переливание крови, прозерин, нивалин. Показаны физиотерапия — четырехкамерные ванны, продольная ионогальванизация с хлористым кальцием для рук и ног, электрогимнастика, массаж, лечебная физкультура. Курсы лечения необходимо повторять. Рекомендуется ортопедическая обувь, иногда оперативное вмешательство.

Прогноз Малоблагоприятный. Следует избегать охлаждения, простудных заболеваний, тяжелой физической нагрузки.

источник:http://diseases.monomed.ru/info.php?id=2085